Прецизното активиране на десетки хиляди гени е от ключово значение за нормалното развитие и функциониране на човешкия организъм. Специализирани участъци от ДНК контролират генетичните последователности, отговорни за производството на ензими, хормони, белтъци и други важни компоненти на клетките. Нарушенията в този процес могат да доведат до спиране на нормалната клетъчна функция и до развитието на различни заболявания, включително рак.
За да разберат по-добре механизмите, чрез които определени участъци от ДНК активират гените, изследователи от лабораторията на професор Джеймс Т. Кадонага от Калифорнийския университет в Сан Диего са проучили важен елемент, известен като „инициатор“, съобщава уебсайтът „News Medical“. Именно на това място започва процесът, при който генетичната информация се преобразува в инструкции за производство на функционални молекули.
В проучването, ръководено от докторанта Тори Райн-Кариг, учените използват високопроизводително секвениране на ДНК, за да изследват активността на около 500 000 различни варианта на инициатора.
Получените данни са анализирани с помощта на машинно обучение – технология, базирана на изкуствен интелект. Така е създаден AI модел, способен да разпознава характерния ДНК модел на инициатора.
Прочети още
След като идентифицират неговата специфична последователност, изследователите успяват да проследят присъствието ѝ в човешкия геном. Оказва се, че около 60% от човешките гени съдържат този елемент.
„За първи път тези AI модели позволиха да се направят надеждни прогнози за наличието или отсъствието на инициатора в човешките гени и по този начин да се разкодира моделът на последователността от ДНК бази, който го определя“, заявява Кадонага, професор в Катедрата по молекулярна биология на Калифорнийския университет в Сан Диего.
Откритието може да помогне на учените да предвиждат как определени мутации в ДНК влияят върху функционирането на инициатора и дали могат да доведат до заболявания. Получените данни и разработените модели могат също да бъдат използвани за създаването на синтетични промотори – генетични последователности, които контролират кога и доколко даден ген да бъде активиран.
Според Кадонага изследването представлява важна стъпка към съчетаването на лабораторните експерименти и изкуствения интелект за разкриване на информацията, кодирана в човешката ДНК.
„В крайна сметка в шестте милиарда бази на ДНК във всяка наша клетка е заложен код за генна експресия, който определя кога, къде и в каква степен всеки ген трябва да бъде включен или изключен. Ако разполагахме с AI модел на целия код за генна експресия, бихме могли да предвиждаме активността на различните генни варианти при отделните хора“, посочва той.
Ученият определя новия модел за инициатора като малка, но важна част от този код и изразява увереност, че в близко бъдеще ще бъдат разработени по-мащабни AI модели, способни да разкодират все по-голяма част от механизмите, контролиращи човешката генна експресия. | БГНЕС
