Синдромът на Даун е лесно различим
Д-р Петър Кътев
Смята се, че гладът, психическият тормоз и доста други външни фактори (всеки от тях е функция на една военна доктрина, довела до миграция), могат да доведат до появата на синдрома на Даун. 21 март е посветен именно на страдащите от него. Според науката това е нарушение на 21-вата хромозомна двойка, като в случая се появява трета хромозома. Поради тази причина синдромът е наречен тризомия 21. Тя притежава много характерна клиника - вродени сърдечни пороци, телесни аномалии, намаляване способностите за възприемане. Смята се, че донякъде причината е фамилна обремененост, но съвременната наука тръгва в съвсем друга насока. За първи път състоянието е описано през 1866 г. от английския невролог и аптекар Джон Лангдън Даун. Въпросният господин въвежда и термина „монголизъм", с който в известна степен обижда нашите предци, но това е характерно за типичната английска надменност. Години по-късно, през 1959-а френският генетик Жером Лежен доуточнява причините за синдрома, като открива, че във всяка клетка от набедените за притежатели на Даун има 47, а не обичайните 46 хромозоми. Тук за
основна причина се смята радиацията. И по-специално някои йонизирани лъчения. Формите на тризомия 21 са четири типа. Но в последно време има сериозни научни данни, че в основата на заболяването е вид инфекция, подвластна на енергии. Разумно е, когато се раздават такива диагнози, случаят да бъде детайлно проучен и да се внимава какво се говори на бременната и нейното семейство! Само преди около 9 месеца на една майка й лепнаха такава диагноза. И докато излезе тестът, анализиран чрез амниоскопия, не само майката превъртя, но и бащата, плюс всички техни роднини, живеещи в чужбина, бяха в шок. Именно заради това не трябва да забравяме, че сме лекари, независимо дали сме онеправдани, потърпевши или не. Като евентуален причинител на това заболяване не бива да пропускаме и туберкулозата. Друг основен момент е не само че в основата на тази патология стои и инфекция, но и фактът, че тя продължава да се вихри с пълна сила дори и след раждането, което допълнително усложнява състоянието на диагностицираните с този синдром. Вследствие на това те започват да страдат от чести и тежки респираторни инфекции, за които в повечето случаи са отговорни Streptococcus pneumoniae, Haemophilis influenzae и Moraxella catarrhalis. Изброените се отнасят и към появата на остър отит. Налични са и по-необичайни патогени като Bordetella bronchiseptica. Поради тази причина е от особена важност да се следи честотата на инфекцията чрез системна микробиология. Обструктивната сънна апнея и запушването на дихателните пътища са много често срещани при деца със синдром на Даун с честота в диапазона от 63 до 80%. Гастро-езофагиалният рефлукс пък може да доведе до аспирация на стомашно съдържимо, което преминава в дихателните пътища и причинява възпаление на белите дробове. Други проблеми, които съпътстват синдрома при децата, са левкемията, ядове с щитовидната жлеза, ранна менопауза, припадъци, ушни инфекции, загуба на слуха, кожни състояния като псориазис, лошо зрение и проблеми с костната структура. Ще споменем и факта, че тук отново има сериозна намеса от страна на любимата ни микоза, която също провокира редица възпаления от инфекциозен характер. Например фоликулити, скабиес, витилиго. Може да се наблюдава и така наречената еlastosis perforans serpiginosa, което представлява нарушение на еластичната тъкан на кожата, която води до дълбоки червени повдигнати лезии. Друга патология са малко известните „Syringomas" - доброкачествени тумори на кожата, които възникват от потните канали. Те изглеждат като много малки повдигнати възелчета по кожата с различна степен на жълтеникав цвят. Най-често се наблюдават в зоната на клепачите, шията и гърдите (характерна клиника и при породата кане корсо). Едно от най-големите проучвания, проведено в Европа, съобщава, че 21 от 56 възрастни, притежаващи Даун, имат acanthosis nigrans. През 1910 г. децата, родени със синдрома на Даун, често не доживяват до 10-годишна възраст. Днес обаче напредналата медицина позволява някои да достигнат до 60-годишна възраст, дори и повече. Но всичко това е в зависимост от тежестта на наличните здравословни проблеми.
Заболяването, което е причинило смъртта на великия Йохан Волфганг фон Гьоте, е сърдечният инфаркт. Макар и диагнозата да не кореспондира с последните му думи: „Повече светлина", които ни насочват към белодробната емболия. Сърдечни заболявания, кръвни нарушения, травма на долните крайници, рак, инфекции и менопаузата значително повишават заплахата от емболия. При нежния пол понякога може да се наблюдава и септична белодробна емболия, а след инфекция на матката - и сепсис, следствие на Burkholderia cepacia. По закона на Мърфи точно този вид емболия се разпознава доста трудно, тъй като симулира различни видове инфекции в тялото. Като цяло септичната белодробна емболия се свързва с белодробна емболия, причинена от кръвен съсирек, заразен с няколко бактериални или гъбични видове. Възможно е, макар и доста рядко, тя да настъпи след инфекция на урогениталния тракт. Но по-скоро се счита, че това се получава след заразен тромб, произхождащ от бъбречен абсцес в резултат пак на инфекции от пикочните пътища. Всичко това звучи малко научнофантастично, но да не забравяме, че кръвта в тялото на човек циркулира нонстоп и именно тя е тази, която транспортира каквото й падне навсякъде.
